Dépistage néonatal: jusqu'où peut-on aller?

Publié par Dr Philippe Presles le 20/11/2007 - 00h00
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Le dépistage néonatal systématique concerne actuellement plusieurs maladies graves. Mais avec l'évolution des techniques, il est aujourd'hui possible de dépister jusqu'à une cinquantaine de maladies métaboliques héréditaires. Doit-on en faire profiter les nouveau-nés? Cette question est largement débattue et fait l'objet d'une étude de faisabilité.

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Le dépistage néonatal systématique

Tous les nouveau-nés bénéficient d'un dépistage d'une vingtaine de maladies, qui vont de la mucoviscidose à la drépanocytose en passant par de nombreuses maladies métaboliques, l'hyperplasie congénitale des surrénales ou l'hypothyroïdie. Pour toutes ces maladies graves et non visibles à la naissance, on dispose de traitements qui, instaurés précocement, permettent d'assurer un développement quasi normal de l'enfant. Certaines maladies sont dépistées sur le sang du cordon (mucoviscidose, drépanocytose), mais plus encore sur une prise de sang effectuée au quatrième jour après la naissance. Une très petite quantité de sang est prélevée par une simple piqûre (souvent au niveau du talon) et déposée sur un papier buvard, qui sera ensuite envoyé à un laboratoire. Aujourd'hui, grâce à de nouvelles technologies, une petite goutte de sang permet de dépister jusqu'à 50 maladies; on pourrait donc assez facilement élargir encore le programme de dépistage néonatal. Les maladies dépistées dépendant pour le moment des hôpitaux, voire des médecins.

Bientôt une révolution du dépistage néonatal

La révolution technique vient essentiellement de la spectrométrie de masse en tandem. Cet appareil permet d'analyser de grandes séries d'échantillons tout en conservant une très grande spécificité. Il est donc désormais possible de doser très rapidement de nombreux métabolites à partir de très faibles quantités de prélèvement.
D'autres techniques se sont perfectionnées, comme les techniques enzymatiques et celles de biologie moléculaire.
Au final on peut accroître considérablement le nombre de maladies dépistables, car on sait déterminer des polymorphismes génétiques vis-à-vis de certaines maladies (asthme, diabète…) et diagnostiquer de nouvelles formes de maladies métaboliques héréditaires.

Publié par Dr Philippe Presles le 20/11/2007 - 00h00 Journées internationales de biologie, CNIT Paris, 6-9 novembre 2007, communication du Dr Roselyne Garnotel du CHU de Reims.
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