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Trisomie 21 : un nouveau test évite l’amniocentèse

Publié par Isabelle Eustache, journaliste Santé le 06/10/2014 - 12h52
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Disponible depuis un an, le nouveau test sanguin génétique de dépistage de la trisomie 21 confirme son efficacité, avec une fiabilité dépassant les 99 %.

Son usage permettrait d’éviter à de nombreuses femmes une amniocentèse.

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Nouveau dépistage non invasif de la trisomie 21

Le dépistage actuel de la trisomie 21 repose sur le calcul d’un risque réalisé à partir de l’âge de la mère, des données provenant d’un dosage sanguin de marqueurs maternels et d’une échographie.
En cas de risque (4 % des cas), une amniocentèse est proposée. Or ce dernier examen est invasif puisqu’il repose sur un prélèvement du liquide amniotique comportant un risque de fausse couche.

Aujourd’hui, nous disposons d’un nouveau test dont la fiabilité dépasse les 99 %.

Seule la proportion du génome du fœtus relative aux chromosomes 13, 18 et 21 impliqués dans la trisomie est analysée. Le test peut être réalisé après la 10e semaine d’aménorrhée.

La performance de ce test est telle que l’on peut s’affranchir dans la grande majorité des cas de la confirmation par amniocentèse, réduisant ainsi considérablement les fausses couches.

Ce test repose sur une analyse de l'ADN du fœtus qui est présent dans le sang des femmes enceintes.

Publié par Isabelle Eustache, journaliste Santé le 06/10/2014 - 12h52

Laboratoire Cerba, http://www.trisomie21-foetale.com.

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