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HT 21 [Dépistage de la trisomie 21]

Mise à jour le 15/01/2007 - 01h00
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Prélèvement : Prise de sang veineux Bilan : Dépistage d'anomalies foetales

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Quelles sont les précautions particulières à prendre ?

Il est inutile d'être à jeun avant le prélèvement.

A quoi sert ce dosage ?

La trisomie 21 (ou mongolisme) est la plus fréquente des anomalies génétiques. Elle peut être dépistée au cours de la grossesse par l'échographie mais, dans près de 70 % des cas, il n'y a pas de signes d'appel échographiques. D'où l'intérêt de rechercher d'autres marqueurs de cette maladie.Le test HT21 est un dosage sanguin de deux ou trois marqueurs dosés dans le sang de la mère entre la 15ème et la 18ème semaine d'aménorrhée, soit de 14 semaines et 0 jours à 17 semaines et 6 jours. Il s'agit de l'HCG totale ou de sa chaîne ß libre, de l'alphafoetoprotéine (cf fiches correspondantes) et/ou de l'oestriol.L'interprétation combinée des résultats de ces dosages permet le calcul d'un risque qui, lorsqu'il est suffisamment élevé, conduit à proposer à la femme enceinte une amniocentèse pour établir avec certitude le diagnostic (ou non) de trisomie 21. Seuls quelques laboratoires sont habilités à réaliser ces dosages. Le médecin qui prescrit le test doit obligatoirement informer la patiente des caractéristiques de la maladie, des moyens de la détecter, des possibilités thérapeutiques et des résultats susceptibles d'être obtenus au cours de l'analyse. Il doit également recueillir le “ consentement éclairé ” de la patiente et joindre à l'ordonnance une attestation qu'il aura signée, précisant qu'une consultation de conseil génétique a bien eu lieu.

Initialement publié le 02/04/2002 - 02h00 et mis à jour le 15/01/2007 - 01h00
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