Pendant longtemps, seul un prélèvement de cellules embryonnaires pouvait permettre de déterminer à coup sûr le sexe de l'enfant à des stades précoces de la grossesse.
Aujourd'hui, la mise au point d'un nouveau test permet de le faire à partir d'une simple prise de sang sur la mère. Ce procédé devrait éviter des examens à risques de fausse couche.

Quand sait-on si on attend un garçon ou une fille ?
La deuxième échographie de la grossesse, vers le cinquième mois est souvent très attendue par les parents, parce qu'elle permet généralement de déterminer le sexe de l'enfant. Ce moment chargé d'émotion n'a pas d'utilité médicale en soi. En réalité, cet examen est surtout très important parce qu'il permet de vérifier que tous les organes du foetus se sont correctement formés.
La connaissance du sexe de l'enfant peut cependant devenir une nécessité médicale lorsque la mère est porteuse d'une maladie génétique qui se transmet par le chromosome X.
Sexe de bébé et maladies génétiques
Cela signifie que la mère n'est pas elle-même atteinte de la maladie, mais qu'elle pourrait la transmettre à ses enfants. Cette transmission génétique se fait différemment selon qu'il s'agit d'une fille ou d'un garcon : une fille aura une chance sur deux d'être porteuse comme sa mère (si son père n'est pas atteint), mais ne sera pas atteinte par la maladie, alors qu'un garcon aura lui, une chance sur deux d'être atteint par la maladie.
Il n'y a pas d'égalité des sexes en génétique.
Ce type de transmission génétique liée au chromosome X se retrouve par exemple, pour la myopathie de Duchenne ou pour l'hémophilie. Lorsque les antécédents familiaux laissent craindre la transmission de telles maladies, les parents attendent bien évidemment une réponse claire de la part du corps médical. Cette réponse doit également être rapide (avant la douzième semaine) afin de leur permettre de décider ou non de poursuivre la grossesse.
Cependant les tests génétiques qui doivent être pratiqués pour déterminer si le foetus est porteur ou non du gène défectueux responsable de la maladie, nécessitent le prélèvement de cellules foetales par amniocentèse.
Cela n'est pas sans risque pour le foetus, en particulier à des stades précoces de la grossesse (0,5 à 1% de fausse-couches).
JAMA, 10 août 2011.