Les maladies rares, vous connaissez?

Appelées ainsi parce qu'elles ne touchent qu'une proportion relativement réduite de la population, les maladies rares sont le plus souvent peu connues et mal soignées. La situation est injuste, et des associations essaient d'en faire sortir les personnes souffrant de maladies rares.

• Les maladies rares, une question de chiffres
• Une catégorie très particulière
• Une journée pour les maladies rares

Les maladies rares, une question de chiffres

La définition d'une maladie rare, c'est une affection qui touche moins d'une personne sur 2000. Leur rareté est donc relative, puisqu'à l'échelle de l'Union européenne, une telle maladie pourrait concerner jusqu'à 250 000 personnes. Si l'on additionne toutes les personnes souffrant de maladies rares (il en existe entre 5000 et 8000) on se rend compte que 6 à 8% de population serait concernée, selon Radiorg (Rare Diseases Organisation Belgium). C'est très loin d'être un problème anecdotique, bien entendu.

Une catégorie très particulière

On touche là le paradoxe des maladies rares: si, prises ensemble, elles touchent un nombre considérable de personnes, chacune de ces maladies ne concerne que quelques milliers de cas. Résultat: elles sont mal connues du public et même des médecins, et donc difficilement diagnostiquées. Pour les personnes qui en souffrent, ou leurs parents puisque 75% des maladies rares affectent les enfants, il est toujours très douloureux de voir la médecine incapable de déterminer la cause de symptômes parfois très handicapants. Mais même une fois que le diagnostic a pu être posé, les maladies rares restent injustes. En effet, à cause du faible nombre de personnes affectées, les médicaments ne peuvent pas rapporter aux firmes assez pour rembourser les énormes frais qui seraient nécessaires à leur mise au point. En conséquence, il faut se contenter de substances qui peuvent éventuellement soulager les symptômes, mais pas la maladie elle-même.

Article publié par Marion Garteiser, journaliste santé le 02/03/2009