Les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont des affections génétiques touchant moins de 400.000 personnes dans le monde. Comme elles sont extrêmement rares, le diagnostic est difficile à poser et nombre de patients meurent relativement jeunes et au terme de grandes souffrances.

• Des symptômes très généraux
• Un espoir

A l'heure actuelle, plus de 5.000 maladies rares ont été identifiées, la plupart étant des affections génétiques, souvent invalidantes et, dans bien des cas, mortelles. Parmi ces maladies rares, les maladies lysosomales forment un groupe à part : ce sont des maladies métaboliques héréditaires dans lesquelles des composants de la cellule, les lysosomes, accumulent des substances qu'ils auraient dû décomposer. Cette accumulation endommage gravement les organes et les vaisseaux. Les maladies de Gaucher, Fabry et Pompe, notamment, sont des maladies lysosomales.

Des symptômes très généraux

Les maladies lysosomales peuvent se manifester dès la naissance. Le nombre d'enfants atteints se situe, selon les estimations, entre 1 sur 30.000 et 1 sur 75.000. En Belgique, plusieurs centaines de personnes sont donc concernées.Bien souvent, les patients doivent attendre fort longtemps - entre 10 et 15 ans - pour que le bon diagnostic soit posé. C'est dû au fait que les symptômes n'apparaissent parfois que très tardivement. De plus, il s'agit fréquemment de symptômes très généraux. Et, bien sûr, la rareté de la maladie joue aussi un rôle. Les médecins ne sont quasi jamais confrontés à ces affections, si bien qu'il est difficile pour eux de poser le bon diagnostic. Or, la rapidité du diagnostic est devenue aujourd'hui très importante, car il existe désormais pour certaines de ces maladies des traitements spécifiques qui peuvent améliorer grandement la qualité de vie des patients.

Article publié par C. De Kock, journaliste santé le 07/10/2003

Sources : Communiqué de presse Genzyme, Symposium sur les maladies lysosomales, juin 2003.