Les maladies lysosomales, des maladies génétiques rares

Mise à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 10/03/2014 - 15h45
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Les maladies lysosomales sont des affections génétiques touchant moins de 400 000 personnes dans le monde.

Comme elles sont extrêmement rares, le diagnostic est difficile à poser.

Ces dernières années, des traitements efficaces ont pu voir le jour.

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Les maladies lysosomales : rares, variées et difficiles à reconnaître

A l'heure actuelle, plus de 6 000 maladies rares ont été identifiées, la plupart étant des affections génétiques, souvent invalidantes et, dans bien des cas, mortelles.

Parmi les maladies rares, les maladies lysosomales forment un groupe à part : ce sont des maladies métaboliques héréditaires dans lesquelles des composants de la cellule, les lysosomes, accumulent des substances qu'ils auraient dû décomposer. Cette accumulation endommage gravement les organes et les vaisseaux. Il existe une cinquantaine de maladies lysosomales ; les maladies de Gaucher, Fabry et Pompe sont les plus fréquentes et les mieux connues.

Des symptômes difficiles à reconnaître
Les maladies lysosomales peuvent se manifester dès la naissance. Le nombre d'enfants atteints se situe, selon les estimations, entre 1 sur 30.000 et 1 sur 75.000. En Belgique, plusieurs centaines de personnes sont donc concernées.

Bien souvent, les patients doivent attendre fort longtemps - entre 10 et 15 ans - pour que le bon diagnostic soit posé. C'est dû au fait que les symptômes n'apparaissent parfois que très tardivement. De plus, il s'agit fréquemment de symptômes très généraux. Et, bien sûr, la rareté de la maladie joue aussi un rôle. Les médecins ne sont quasi jamais confrontés à ces affections, si bien qu'il est difficile pour eux de poser le bon diagnostic. Or, la rapidité du diagnostic est devenue aujourd'hui très importante, car il existe désormais pour certaines de ces maladies des traitements spécifiques qui peuvent améliorer grandement la qualité de vie des patients.

Des traitements efficaces

Les thérapies de substitution enzymatique utilisées aujourd'hui - consistant à administrer l'enzyme déficient au patient par perfusion pendant une à trois heures selon le traitement - sont très sûres et efficaces et ne sont pas trop lourdes à supporter. Il y a une dizaine d'années encore, les spécialistes en étaient réduits à pratiquer des traitements assez agressifs, comme des transplantations de moelle osseuse.

Parfois, ils devaient se résoudre aux soins palliatifs, alors qu'aujourd'hui, les traitements de substitution enzymatique offrent tout un éventail de possibilités.

On peut considérer ces thérapies comme une étape importante entre les soins palliatifs et la future génothérapie, thérapie de remplacement ou de réparation de gènes.

 

Initialement publié par C. De Kock, journaliste santé le 07/10/2003 - 00h00 et mis à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 10/03/2014 - 15h45

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