Maladie de Huntington : symptômes et diagnostic

Mise à jour par Anne-Sophie Glover-Bondeau, journaliste santé le 24/11/2016 - 11h51
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La maladie de Huntington est le plus souvent découverte après l'apparition de symptômes évocateurs. Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Huntington ? Comment se fait le diagnostic ? L'essentiel à savoir sur la maladie de Huntington, avec le Dr Katia Youssov, neurologue au CHU Henri Mondor de Créteil (France).

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Maladie de Huntington: quels symptômes ?

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui conduit à la destruction des neurones de certaines aires cérébrales. Elle se traduit par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques s'aggravant progressivement. Le décès survient en moyenne 15 à 30 ans après le début des premiers symptômes.

La maladie se déclare le plus souvent entre 35 et 50 ans, mais peut apparaitre de façon plus exceptionnelle avant l’âge de 20 ans, mais aussi plus tardivement, après 55 ans. « Les symptômes de la maladie de Huntington sont moteurs, cognitifs et psychiatriques » informe le Dr Katia Youssov. « Le principal symptôme moteur est la chorée, mouvement anormal involontaire caractéristique de la maladie » précise la spécialiste. Ces mouvements spontanés excessifs peuvent toucher les 4 membres, le tronc et la face et peuvent être attribués initialement à de la nervosité ou à des tics.  Des troubles de la marche ou de l'équilibre, constant au cours de l’évolution, peuvent aussi exister au tout début de la maladie et être un motif de consultation. Les autres manifestations de la maladie de Huntington sont des troubles cognitifs (troubles de la concentration, difficultés d'organisation et de planification, perte d’initiative...) et des troubles psychiatriques (modification du caractère, tendances à l'impulsivité...). Ces symptômes débutent et s’associent de façons très différentes d’une personne à l’autre.

Maladie de Huntington: un diagnostic  le plus souvent fait dans un cadre familial connu

« Le diagnostic de la maladie de Huntington est posé dans deux cas très différents : chez des personnes qui se savent à risque de la maladie ou chez des personnes qui sont les premières atteintes dans leur famille (à leur connaissance) » souligne le Dr Katia Youssov. Cela peut être le cas lorsque les ascendants ayant transmis le gène sont morts avant de déclarer la maladie, ou bien s’il a eu un secret autour de la maladie dans une famille. « La grande majorité des diagnostics de maladie de Huntington est posée chez des personnes ayant des symptômes dans le cadre d'une maladie familiale connue ; déjà au courant du risque, ces dernières consultent directement un neurologue lorsque des symptômes les inquiètent » informe la neurologue. Le diagnostic peut alors être fait lorsque les symptômes sont assez précoces. Il est évoqué de façon clinique (selon les signes) et sur la présence d'antécédents familiaux. La confirmation du diagnostic est génétique avec une étude de biologie moléculaire. « Le diagnostic de la maladie de Huntington est plus difficile à faire s'il n'y a pas de forme familiale connue, et d'autant plus s'il n'y a pas de chorée » indique le Dr Katia Youssov. La maladie de Huntington peut être confondue avec d'autres affections génétiques rares ou un syndrome parkinsonien atypique.

Initialement publié par Anne-Sophie Glover-Bondeau, journaliste santé le 24/11/2016 - 11h51 et mis à jour par Anne-Sophie Glover-Bondeau, journaliste santé le 24/11/2016 - 11h51

Dr Katia Youssov, neurologue au CHU Henri Mondor de Créteil (France).

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