Leucémies : symptômes et diagnostic

La maladie, et notamment la leucémie aiguë, se révèle après seulement quelques semaines, parfois sans qu'aucun signe apparent ne laisse supposer son évolution. C'est souvent lors d'un examen systématique du sang que l'anomalie est repérée.

• Les leucémies aiguës
• Les leucémies chroniques
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Les leucémies aiguës

Le plus souvent la leucémie aiguë s'installe brutalement en quelques jours, sans signes avant-coureurs, avec une rapide altération de l'état général et une association de symptômes. Ceux-ci traduisent souvent l'incapacité de la moelle osseuse à fabriquer normalement les globules du sang, en raison de la prolifération des cellules leucémiques. Ainsi, la diminution de la fabrication des globules rouges provoque une anémie dont les signes cliniques principaux sont : pâleur, essoufflement, fatigue, accélération du rythme cardiaque... La diminution du taux de plaquettes expose aux saignements, hématomes, hémorragies gingivales ou cutanées. Enfin, la réduction du nombre de globules blancs (polynucléaires) risque d'entraîner des problèmes infectieux. L'apparition de ganglions, l'augmentation de taille de la rate ou du foie (le plus souvent indolores), une infiltration des gencives ou des petites lésions de la peau ("leucémides "), font également partie des symptômes fréquemment retrouvés. Il est possible de suspecter une leucémie aiguë à partir d'une simple analyse de sang. Cet examen appelé "la numération formule sanguine" (NFS) révèle alors une baisse des cellules sanguines normales (tout particulièrement globules rouges et plaquettes), et montre la présence de cellules leucémiques : les globules blancs sont alors augmentés, mais les "bons" (les polynucléaires neutrophiles) sont, parallèlement, diminués. Le diagnostic de leucémie aiguë ne peut pas être établi après une seule analyse de sang. Dès que le diagnostic est suspecté, le patient doit être adressé dans un centre d'hématologie spécialisé pour prise en charge et confirmation du diagnostic. Il est, en effet, indispensable de procéder à un "examen cytologique" des cellules de la moelle osseuse. Cet examen consiste en l'analyse morphologique des cellules de la moelle après prélèvement de ces cellules par un "myélogramme". Le myélogramme est effectué sous anesthésie locale, par ponction dans le sternum ou dans l'épine iliaque. Il ne dure que quelques secondes mais peut être considéré comme, sinon douloureux, du moins désagréable. L'analyse morphologique de ces cellules permet ainsi de définir la sous-catégorie de leucémie aiguë : LAL ou LAM. D'autres examens biologiques permettent d'obtenir des données complémentaires afin de mieux caractériser les cellules de la maladie. Étude des protéines cellulaires (phénotype), et étude des chromosomes de la cellule par caryotype permettent également d'affiner le diagnostic et le pronostic afin de prendre la meilleure décision thérapeutique possible... La prise en charge immédiate dans un centre de référence permet le diagnostic exact, l'établissement des critères pronostics, la mise en place d'un traitement immédiat et d'une stratégie adaptée : il s'agit d'un facteur déterminant de réussite du traitement.

Les leucémies chroniques

La LLC est généralement découverte de manière fortuite car, dans la grande majorité des cas, elle ne provoque pas de symptôme. Elle est suspectée à la suite d'une analyse sanguine simple (NFS) montrant une augmentation anormale des lymphocytes. Un examen par phénotype des cellules du sang (et non pas de la moelle osseuse) permettra de poser le diagnostic. Selon le stade d'atteinte, la maladie est très différente et ne nécessitera pas le même traitement. Au stade A, l'augmentation des lymphocytes est la seule anomalie identifiée, et elle ne justifie à elle seule aucun traitement : selon de nombreux spécialistes, on pourrait même à ce stade ne pas parler de cancer, mais plutôt "d'hyper-lymphocytose B chronique". On effectue simplement une numération sanguine de contrôle tous les six mois ou tous les ans, afin de repérer une éventuelle aggravation. Des études sont en cours afin de mieux identifier des LLC diagnostiquées dès le stade A et dont le potentiel évolutif défavorable fait qu'elles nécessiteront un traitement précoce. Il est parfaitement possible, voire courant, de rester en stade A pendant des années. On parle de LLC au stade B quand on retrouve une augmentation du volume des ganglions dans trois régions différentes du corps (par exemple, ganglions cervicaux, axillaires et inguinaux, ou ganglions cervicaux, axillaires et rate). Celle-ci est liée au fait que les lymphocytes anormaux ont quitté le sang et la moelle osseuse pour aller s'accumuler dans ces "réservoirs". Enfin, on parle d'un stade C quand il existe un déficit de production des autres composants du sang comme les globules rouges ou les plaquettes (liées à l'infiltration de la moelle par les cellules malignes en excès), pouvant mener à une anémie ou une thrombopénie. La leucémie pro-lymphocytaire T est le plus souvent responsable de signes agressifs dès le diagnostic comme la présence d'emblée de ganglions, d'une hyper-lymphocytose, associée à des signes généraux d'altération de l'état général du patient. La LMC reste souvent totalement asymptomatique ; elle est donc découverte fortuitement. Toutefois, une augmentation de la taille de la rate (splénomégalie), repérée à l'examen clinique ou à l'échographie à la suite ou non d'une gêne du patient, peut être un premier symptôme. Seule l'étude du caryotype, c'est-à-dire des chromosomes des cellules de la moelle osseuse, permet de montrer la présence du chromosome Philadelphie et d'établir le diagnostic de la maladie. Le saviez-vous ? Dans la leucémie myéloïde chronique, il y a échange de fragments entre les chromosomes 9 et 22. Cet échange fait se rejoindre les deux gènes bcr et abl dont la liaison est responsable de la maladie. Le chromosome résultant de cette translocation s'appelle chromosome Philadelphie.

Mis à jour par ARC - Association pour la Recherche contre le Cancer le 03/12/2010
Créé initialement par ARC - Association pour la Recherche contre le Cancer le 10/09/2005

Sources : Association pour la Recherche sur le Cancer

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