Leucémies de l'adulte : symptômes et diagnostic

Mise à jour le 03/12/2010 - 15h09
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La maladie, et notamment la leucémie aiguë, se révèle après seulement quelques semaines, parfois sans qu'aucun signe apparent ne laisse supposer son évolution. C'est souvent lors d'un examen systématique du sang que l'anomalie est repérée.

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Symptômes et diagnostic des leucémies aiguës de l'adulte

Les principaux symptômes

Le plus souvent, la leucémie aiguë s’installe brutalement en quelques jours sans signes avant-coureurs.

Elle peut parfois rester silencieuse, mais elle entraîne le plus souvent une altération rapide de l’état général et une association de symptômes qui traduit l’incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules normales du sang, en raison de la prolifération des cellules leucémiques.

  • La diminution du nombre de globules rouges dans le sang (anémie) est responsable d’une pâleur, d’un essoufflement, de fatigue, d’accélération du rythme cardiaque… 
  • La diminution du taux de plaquettes (thrombopénie) peut engendrer des saignements, notamment au niveau des gencives ou du nez. Ceux-ci peuvent parfois être plus graves lorsqu’ils surviennent au niveau du cerveau ou du système digestif. Souvent, le patient présente aussi des hématomes (bleus) de façon spontanée, ou suite à de légers coups.
  • La réduction du nombre de globules blancs matures (leucopénie) augmente le risque d’infections.

D’autres signes, moins fréquents, peuvent aussi apparaître :

  • augmentation de la taille des ganglions,
  • augmentation de la taille de la rate ou du foie (symptômes le plus souvent indolores),
  • des gencives enflées et douloureuses,
  • petites lésions de la peau (leucémides).

Le diagnostic

Une leucémie peut être suspectée suite à une simple prise de sang, lorsque la numération formule sanguine (NFS) est anormale : l’analyse sanguine montre alors une baisse du nombre de globules rouges, de plaquettes et de polynucléaires. Elle peut aussi mettre en évidence la présence de cellules leucémiques au travers d’une quantité de globules blancs anormalement élevée.

Cependant, le diagnostic de leucémie aiguë ne peut se fonder uniquement sur cette analyse sanguine. Si les résultats de la numération formule sanguine laissent suspecter une leucémie aiguë, le patient doit être adressé à un centre d’hématologie spécialisé pour confirmer le diagnostic grâce à un myélogramme.

Le myélogramme est l’examen clé permettant de poser un diagnostic de leucémie aiguë.

Il consiste à analyser les cellules de la moelle osseuse au microscope. Le prélèvement de moelle osseuse est effectué sous anesthésie locale, par ponction dans le sternum ou dans l’os du bassin (épine iliaque). Ce geste ne dure que quelques secondes mais peut être douloureux. Des antalgiques sont donc souvent prescrits en plus de l’anesthésie.

Le diagnostic est confirmé si l’analyse montre que la moelle contient plus de 20 % de cellules immatures. L’analyse morphologique des cellules permet alors de définir la sous-catégorie de leucémie aiguë. D’autres examens biologiques permettent d’obtenir des données complémentaires afin de mieux caractériser la maladie. C’est le cas notamment de l’étude des chromosomes des cellules anormales qui permet d’affiner le diagnostic et le pronostic, afin de choisir le meilleur traitement pour le patient.

Symptômes et diagnostic des leucémies chroniques

La leucémie lymphoïde chronique

Les symptômes

La leucémie lymphoïde chronique est généralement découverte de manière fortuite, à l’occasion d’un bilan sanguin.

En effet, dans la grande majorité des cas, elle ne provoque pas de symptôme.

Dans les autres cas, les signes les plus fréquents de la maladie sont la fatigue et les infections répétées.

Le diagnostic

Une leucémie lymphoïde chronique est suspectée dès lors que la numération formule sanguine, réalisée à partir d’une simple prise de sang, montre une augmentation anormale du nombre de lymphocytes.

Un examen nommé « immunophéno- typage des cellules » est alors indispensable : il caractérise précisément le profil des lymphocytes grâce à des réactifs biologiques. Associées à l’examen clinique du patient, ces données biologiques permettent de déterminer le stade d’avancée de la maladie et donc le traitement le plus approprié :

  • au stade A, l’augmentation des lymphocytes est la seule anomalie identifiée. Aucun symptôme n’y est associé. Ce stade de maladie ne justifie pas de traitement car la plupart des malades restent stables pendant de nombreuses années. Cependant, une numération formule sanguine de contrôle est effectuée tous les six à douze mois afin de repérer une éventuelle aggravation ;
  • un patient est au stade B lorsqu’il présente une augmentation du volume de la rate ou des ganglions dans trois régions différentes du corps (ganglions cervicaux, axillaires, inguinaux…). Ces anomalies sont dues aux lymphocytes anormaux qui ont quitté le sang et la moelle osseuse pour aller s’accumuler dans ces « réservoirs » ;
  • on parle de stade C lorsque l’augmentation des lymphocytes est associée à une baisse anormale du nombre de globules rouges (anémie) ou de plaquettes (thrombopénie).

La leucémie myéloïde chronique

Les symptômes

La leucémie myéloïde chronique est une maladie qui évolue en général lentement.

Elle reste donc souvent asymptomatique durant les premiers mois ou même les premières années. Tout au plus, le patient peut présenter une augmentation du volume de la rate. La maladie est donc généralement découverte fortuitement, à l’occasion d’un bilan sanguin ou d’une échographie de la région abdominale.

Le diagnostic

Une leucémie myéloïde chronique est suspectée dès lors que la numération formule sanguine met en évidence une myélémie, c’est-à-dire la présence de nombreuses cellules jeunes immatures de la moelle osseuse dans le sang.

Pour confirmer ce diagnostic, un myélogramme doit être réalisé. La moelle osseuse ainsi prélevée est analysée au microscope. Le diagnostic de leucémie est confirmé si un envahissement de la moelle par des cellules immatures est observé. Parallèlement, le caryotype des cellules, c’est-à-dire leurs chromosomes, est étudié. La présence du chromosome de Philadelphie permet de préciser qu’il s’agit bien d’une leucémie myéloïde chronique.

On repère plusieurs phases de la maladie :

  • la phase chronique qui peut rester stable durant plusieurs années et qui reste asymptomatique. Moins de 6 % des cellules du sang ou de la moelle osseuse sont alors anormales. Un traitement est proposé dès le stade chronique pour éviter l’évolution de la leucémie myéloïde chronique vers les phases suivantes ;
  • durant la phase accélérée, on compte 6 à 30 % de cellules anormales. Elles commencent à perturber la différenciation des autres cellules du sang.
  • la phase dite « blastique » de la maladie est atteinte lorsqu’il y a plus de 30 % de cellules anormales dans le sang. Ce stade, qui évolue rapidement, met en jeu la vie du patient.

Initialement publié le 10/09/2005 - 02h00 et mis à jour le 03/12/2010 - 15h09
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