HT 21 [Dépistage de la trisomie 21]

Quelles sont les valeurs normales ?

Les résultats sont exprimés en probabilité de risque. Le calcul prend en compte les résultats des dosages des marqueurs sanguins, l'âge de la femme enceinte, un tabagisme actuel, le nombre de foetus (un ou deux ; aucun calcul n'est possible si la femme porte des triplés) et le terme de la grossesse. Lorsque ce risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, une amniocentèse est proposée.

Comment est interprété le résultat ?

Le test HT 21 permet de dépister près de 80 % des trisomies 21. Attention, un test HT21 positif ne signifie pas obligatoirement que le foetus est trisomique. Il rend simplement compte d'un risque augmenté par rapport à la population générale : si ce risque est supérieur à 1/250, il conduit à proposer à la femme enceinte une amniocentèse pour réaliser un caryotype qui permettra de porter le diagnostic. De la même façon, un test HT21 négatif (risque inférieurà 1/250) ne permet pas d'éliminer formellement le risque de trisomie 21. Il s'agit simplement d'un outil de dépistage supplémentaire qui, combiné à l'échographie, améliore les possibilités diagnostiques de la trisomie 21 sans risque supplémentaire pour la femme enceinte.Ce test modifié, comportant un nouveau dosage, celui de la PAPP-A (Protéine Plasmatique A Associée à la grossesse) combiné à celui de la chaîne ß libre de l'HCG pourrait à l'avenir être proposé plus précocément, entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. Des études récentes suggèrent qu'il pourrait, en association à l'échographie, être plus performant dans la détection des trisomies 21 (détection de l'anomalie dans 85 à 87 % des cas).

Mis à jour par Carole Emile, Pharmacien Biologiste le 15/01/2007
Créé initialement par Carole Emile, Pharmacien Biologiste le 02/04/2002

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