Hémophilie : pour une meilleure qualité de vie

Le Pr Kathelijne Peerlinck du Centre de référence multidisciplinaire pour le traitement de l'hémophilie de la KU Leuven plaide en faveur d'un meilleur dépistage et suivi des patients hémophiles, surtout les enfants, afin d'améliore leur qualité de vie.

• Lésions articulaires et musculaires
• Dépister et informer

L'hémophilie est un trouble grave, mais peu fréquent, de la coagulation sanguine. Cette affection touche 15 à 20 garcons nés vivants sur 10.000, soit près de 1.000 patients en Belgique. Vu la rareté de cette maladie, peu de médecins y seront confrontés au cours de leur carrière et c'est la raison pour laquelle le professeur Kathelijne Peerlinck insiste sur l'information tant du corps médical que de la famille.

Lésions articulaires et musculaires

Maladie héréditaire liée au chromosome X, caractérisée par un trouble de la coagulation du sang, l'hémophilie est transmise sur un mode récessif et lié au sexe. Le gène en cause se trouve sur un des deux chromosomes X de la mère et seuls les hommes sont affectés par cette maladie. Il faut savoir que la coagulation normale du sang dépend de l'action de 13 facteurs sanguins numérotés de I à XIII. Les hémophilies A et B sont dues à un déficit plus ou moins important en facteur VIII (hémophilie A, 85%) ou en facteur IX (hémophilie B, 15%). La forme sévère (taux plasmatique du facteur de coagulation concerné inférieur à 1%) de cette maladie provoque des hémorragies spontanées dans les muscles et/ou les articulations. Elle entraîne des malformations, des contractures et de l'atrophie musculaire. Sans traitement adéquat, les personnes qui en sont affectées ne vivent pas plus de 15 à 20 ans dont une majeure partie en chaise roulante.Néanmoins, le développement des facteurs de coagulation concentrés a permis d'augmenter très nettement l'espérance de vie de ces patients. Si les hémophiles plus âgés souffrent encore de problèmes orthopédiques, les jeunes enfants diagnostiqués précocement peuvent être protégés des lésions articulaires et musculaires et mener une vie quasi normale. Dans ce contexte, les facteurs de coagulation produits par le génie génétique constituent également une avancée importante dans le traitement de cette maladie puisqu'ils permettent de disposer de facteurs VIII et IX purs et réduisent ainsi les risques d'infections virales.

Article publié par C. De Kock, journaliste santé le 23/09/2003

Sources : Le Généraliste, n°653, 23 juillet 2003.