Hémochromatose : quels sont les signes ?

Mise à jour par Isabelle Eustache, journaliste Santé le 07/06/2016 - 17h12
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L’hémochromatose, vous connaissez ?

Maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche, elle est aujourd’hui dépistée par des tests génétiques.

Mais quels sont les signes qui peuvent indiquer une hémochromatose possible ?

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Hémochromatose : un excès de fer dans l'organisme qui affecte d'abord le foie

La principale conséquence d’une hémochromatose est un excès de fer dans l’organisme. Comme le foie est l’un des organes qui fixe le fer, il est donc généralement le premier à souffrir… Mais pas le seul.

Les signes qui peuvent faire penser à une hémochromatose sont assez vagues et n’attirent pas toujours l’attention. Il s’agit notamment de :

  • Asthénie (perte d’énergie), fatigue, dépression
  • Perte de poids
  • Douleurs dans les articulations (poignée de main douloureuse), dans l’abdomen…
  • Diminution de la libido, impuissance
  • Troubles cardiaques

La maladie peut aussi se signaler par des résultats anormaux lors d’une prise de sang : élévation des marqueurs du fer, des transaminases (qui indiquent un problème de foie), hyperglycémie, diabète…

Si l’hémochromatose n’est pas prise en charge et soignée, elle peut avoir des conséquences graves : diabète, troubles du rythme cardiaque, et surtout cirrhose, voire cancer du foie. On observe aussi dans les stades avancés une modification de la couleur de la peau, qui prend une teinte grisâtre à brunâtre – on parlait de « diabète bronzé ».

Mais aujourd’hui, l’hémochromatose est très souvent diagnostiquée avant l’apparition d’un quelconque signe clinique. 

Hémochromatose : le dépistage repose aujourd’hui sur un test génétique

On l’a vu, l'hémochromatose est d’origine génétique. Pour s’assurer de sa présence, le médecin peut donc prescrire une analyse du génome pour vérifier la présence d’une anomalie : la mutation C282Y. Celle-ci n’est pas une garantie absolue de développer la maladie, mais en son absence on peut écarter l’hypothèse d’une hémochromatose.

Il n’existe pas à l’heure actuelle de dépistage génétique systématique de l’hémochromatose dans la population générale. Le médecin le prescrira si des signes sont présents, ou si une hémochromatose a été diagnostiquée à un membre de la famille proche (frère, sœur, parent).

Initialement publié par Marion Garteiser, journaliste santé le 22/09/2014 - 11h00 et mis à jour par Isabelle Eustache, journaliste Santé le 07/06/2016 - 17h12

Société Française d'Endocrinologie

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