Génétique : peut-on faire parler l’ADN pour connaître nos maladies futures ?

Publié par journaliste scientifique le 13/07/2016 - 16h02
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Les tests ADN promettent, telles des boules de cristal, de tout vous révéler de votre santé future. Voici quelques exemples concrets de que l’on appelle la "médecine prédictive et personnalisée". La médecine de demain, c’est déjà aujourd’hui.

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Test ADN, de quoi parle-t-on ?

Les tests ADN donnent accès à des informations sur son propre état de santé ou celui de sa famille grâce à l’étude de l’ADN présent dans les cellules ou du nombre et de la forme des chromosomes. 

Trois types de tests génétiques existent :

  1. Ceux qui renseignent sur le patrimoine génétique d’un individu et qui se transmet à l’enfant (génétique "constitutionnelle"). Ces tests sont utilisés pour le diagnostic de maladies où un seul gène subit des mutations (mucoviscidose, polypose colique familiale, hémochromatose héréditaire…).
     
  2. Des tests génétiques dits prédictifs sont effectués chez des personnes qui n’ont pourtant aucun symptôme, afin de savoir si elles vont développer une maladie. La personne qui a la mutation de la maladie de Huntington la développera à plus ou moins long terme, par exemple.
     
  3. En cancérologie, des tests prédictifs peuvent être utilisés lorsqu’une mutation a déjà été identifiée dans la famille (cancer du sein, du rein etc.). Ils donnent un niveau de risque mais pas une certitude de développer la maladie.

Cependant, de nombreuses maladies sont sous le contrôle d’un ensemble de gènes et de l’environnement (asthme, diabète etc.). Aucun test génétique prédictif n’est disponible à ce jour pour ces pathologies multifactorielles.

En 2016, plus de 3500 maladies liées à des anomalies de gènes sont répertoriées. Toutefois, seule une partie présente des procédures de dépistage de prévention ou de traitement avérées :

  • Ceux qui informent sur l’état du génome de cellules cancéreuses (génétique "somatique"). Ces tests réalisés à partir d’une biopsie de la tumeur détectent les mutations survenues dans la tumeur et prédisent ainsi son comportement face à un traitement ciblé. 
  • D’autres tests sont capables d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement donné ou sur le risque d’effets indésirables. C’est la pharmacogénomique. 

Dans les mois et quelques années à venir, on peut s’attendre à une explosion des tests d’utilité médicale et un affinement des protocoles de prise en charge (dépistage et prévention), mais aussi à des innovations thérapeutiques. 

Génétique : repérer la trisomie 21 par une simple prise de sang

Aujourd’hui, pour savoir si l’enfant à naître risque d’avoir une trisomie 21, première cause de retard mental congénital, on réalise chez les femmes enceintes à risque une amniocentèse (une ponction du liquide amniotique au travers du ventre de la mère). Or ce test peut provoquer des fausses couches, c’est à dire la perte du fœtus. Il existe depuis plusieurs années un test génomique prénatal (avant la naissance) de la trisomie 21, à partir de fragments d’ADN fœtal présents dans la circulation maternelle. Une simple prise de sang chez la mère permet d’étudier le patrimoine génétique du fœtus et affirmer avec 99% de certitude si le futur enfant sera ou non atteint de trisomie 21. Ce test non invasif est déjà disponible dans certains hôpitaux, mais il n’est pas remboursé pour l’instant.

Publié par journaliste scientifique le 13/07/2016 - 16h02

D’après des entretiens avec le Pr Pascal Pujol, généticien, président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Marc Spielmann, de l’Hôpital américain (Neuilly-sur-Seine) et Institut français du sein (Paris), à l’occasion de son second congrès national, la Société française de médecine prédictive et personnalisée SFMPP (Montpellier, 16-17 juin 2016)

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