Un gène du cholestérol

Une équipe francaise vient de découvrir un gène responsable d'un excès de cholestérol. Un défaut au niveau de ce gène serait responsable des hypercholestérolémies familiales.

Le cholestérol est produit par l'organisme, synthétisé par le foie, mais il est également pour une part apporté par les aliments consommés. Au même titre que le diabète, l'hypertension et le tabagisme, l'excès de cholestérol, lié à une prédisposition génétique ou à une alimentation trop riche en graisses saturées, est un facteur de risque de l'athérosclérose. Cette affection se traduit par la formation de plaques d'athérome dans les vaisseaux sanguins, capables de les boucher, qui au niveau du coeur peut conduire à l'infarctus du myocarde.Mieux connaître les mécanismes du cholestérol représente donc un enjeu considérable.Dans ce domaine, une équipe de chercheurs internationale dirigée par Catherine Boileau de l'Inserm, vient d'identifier un gène baptisé PCSK9, lequel assure la synthèse d'une enzyme jusqu'alors inconnue qui régule le taux de cholestérol dans le sang. Une mutation de ce gène est responsable des hypercholestérolémies familiales.Cette découverte devrait avoir des répercussions importantes dans la prévention de l'infarctus du myocarde. En effet, toutes nouvelles données concernant les mécanismes biologiques du cholestérol offrent de nouvelles cibles thérapeutiques destinées à prévenir l'athérosclérose. Auparavant, seuls deux gènes avaient été mis en cause dans ces affections héréditaires, dont la découverte avait permis le développement d'une classe de médicaments aujourd'hui bien connus : les statines.

Article publié par Isabelle Eustache le 24/06/2003

Sources : Communiqué du Dr Catherine Boileau, Inserm Unité 383 " Génétique, chromosomes et cancers ", Hôpital Necker, Paris, le 5 mai 2003. Edition accélérée en ligne, Nature Genetics, 5 mai 2003.