Diagnostic prénatal de la trisomie 21 : est-ce que mon bébé va bien ?

Mise à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 13/02/2014 - 16h14
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Caroline a 38 ans et est enceinte de 17 semaines.

Une analyse sanguine indique qu'elle présente un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down.

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Le syndrome de Down ou trisomie 21

3 à 5% des enfants naissent avec une anomalie congénitale et/ou héréditaire plus ou moins grave. Une des plus fréquentes est le syndrome de Down ou trisomie 21, autrefois appelé mongolisme. C'est la cause principale de retard mental chez l'enfant. Elle s'accompagne parfois de malformations cardiaques.

La fréquence du syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère. Elle est de 1/187 pour une femme de 38 ans et de 1/100 pour une femme de 40 ans. Le risque est accru s'il y a des antécédents familiaux.

Comment détecte-t-on la trisomie 21 ?

Echographie du foetus
Une échographie permet de détecter des problèmes comme un retard de croissance et des malformations. Le médecin sera alerté par la présence d'un oedème (gonflement) du cou de plus de 3 mm. Cette mesure s'effectue entre la 10e et la 14e semaine de grossesse.

Examen sanguin : le triple test
La mesure de la concentration de trois marqueurs - HCG (hormone chorionique gonadotrophique), alpha foeto-protéine et oestriol - dans le sang de la mère permet de détecter un risque accru de mettre au monde un bébé atteint du syndrome de Down. Ce test peut être effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse et fournit uniquement un pourcentage de risque. De plus, il donne fréquemment un nombre élevé de résultats faussement négatifs et faussement positifs.

Amniocentèse et dosage de l'HCG
Ces examens sont proposés quand le risque de malformations foetales est accru. C'est-à-dire quand la femme enceinte a plus de 35 ans, quand il y a une anomalie génétique connue dans la famille de la maman ou du papa, quand le triple test a indiqué un risque accru, quand l'échographie a détecté un oedème du cou chez le foetus, etc. Au cours de l'amniocentèse, qui est pratiquée entre la 15e et la 16e semaine de grossesse, du liquide amniotique est prélevé à l'aide d'une aiguille enfoncée à travers la paroi abdominale. Cet examen peut provoquer une fausse couche (1/200). Dans le cas du dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique, le médecin prélève des cellules du placenta. Celles-ci possèdent les mêmes caractéristiques génétiques que celles du foetus. Ce qui permet d'analyser les chromosomes du foetus dès la 10e semaine de grossesse. Le risque de fausse couche est plus élevé que lors d'une amniocentèse.

Précisons qu'un nouveau test permet de diagnostiquer la trisomie 21 simplement en faisant une prise de sang à la mère, évitant ainsi les risques qui s'attachent à l'amniocentèse. Il est cependant cher, et non (encore) remboursé par la sécurité sociale ; tous les hôpitaux ne le proposent pas. Renseignez-vous auprès de votre gynécologue.

Initialement publié par Dr Peter Mareen le 16/03/2004 - 00h00 et mis à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 13/02/2014 - 16h14

http://www.crz.be. Prenatale diagose

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