Dépistage de la trisomie 21 : un nouveau test pour bientôt

Article créé le 26/05/2014 - 11h21 et mis à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 26/05/2014 - 09h41
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Le dépistage de la trisomie 21 entraîne, dans de nombreux cas, la nécessité d’un examen invasif qui est risqué pour l’enfant – le risque d’une fausse couche est de 1%.

Mais cela va peut-être bientôt changer…

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Trisomie 21 : un nouveau test moins invasif

A l’origine de ce nouveau test, une découverte peut-être étonnante : pendant la grossesse, l’ADN du fœtus circule dans le sang de sa mère. Jusqu’à 4% de l’ADN détecté dans le sang des femmes enceintes, à partir de 10 semaines de grossesse, appartient en fait au bébé.

Logiquement, à partir de là il devient possible de détecter les problèmes génétiques du fœtus, y compris la trisomie 21.

Malheureusement, le test n’est pas parfait ; isoler l’ADN du fœtus et de la mère n’est pas chose simple. Cependant cette procédure que l’on appelle NIPT (test prénatal non invasif) reste beaucoup plus fiable que la méthode que l’on utilise actuellement.

Celle-ci consiste à évaluer le risque à partir de différents facteurs, notamment l’âge de la mère et son taux d’hormones. Elle manque de sensibilité (28,5% des cas ne sont pas détectés), et entraîne aussi des faux positifs : 5% des fœtus supposés trisomiques ne le sont en réalité pas. Par comparaison, la sensibilité et la spécificité du nouveau test dépassent les 99%.

Là où ce nouveau test devient crucial, c’est que pour compenser le manque de précision, on procède à des examens plus invasifs : prélèvement de liquide amniotique, ou de « villosités choriales », des cellules du tissu qui va devenir le placenta. Ces procédures donnent un résultat pratiquement précis à 100%... Mais elles sont risquées, avec un risque de fausse couche de 1%.

 

Un test encore trop cher

Ce test existe déjà, et il est proposé à l’université de Louvain ainsi que dans certains hôpitaux. Problème : il coûte 460 € pour l’instant, et n’est pas remboursé par l’INAMI.

C’est pourquoi le Conseil supérieur de la santé, ainsi que le Centre fédéral d’expertise en soins de santé, ont tenu ce matin une conférence de presse  appelant à ce remboursement. Pas (encore) pour toutes le femmes, parce que le tarif est pour l’instant trop élevé, mais pour celles à qui l’on conseille aujourd’hui généralement un test invasif plus risqué. Ainsi on atteindrait un compromis : seulement quelques centaines de tests par an, pas trop pour la bourse de la sécurité sociale ; mais un risque fortement diminué de fausses couches, parce qu’on aurait un meilleur « filtre » avant de procéder aux tests les plus dangereux.

Billet initialement publié le 26/05/2014 - 11h21 et mis à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 26/05/2014 - 09h41
Ce billet fait partie du blog : Le blog de la Rédaction
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