Dépistage de la trisomie 21: des décisions complexes

Le dépistage de la trisomie 21 implique de prendre deux décisions majeures. Il est donc absolument nécessaire d'être bien informé pour trancher en toute connaissance de cause...

• Quelles sont ces deux questions imposées par le dépistage de la trisomie 21?
• Rappels concernant le dépistage de la trisomie 21
• Quel est le niveau de conscience des femmes enceintes?

Quelles sont ces deux questions imposées par le dépistage de la trisomie 21?

1) faire ou non une amniocentèse;

2) en cas de diagnostic avéré de trisomie 21, poursuivre ou interrompre la grossesse.

Rappels concernant le dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse se fait en deux étapes.
Au cours de l'échographie du premier trimestre (mesure de la clarté nucale - poche de liquide temporaire au niveau du cou du fœtus, permettant d'estimer le risque de trisomie 21), un test sanguin est systématiquement proposé à toutes les femmes. Il s'agit d'un dosage sanguin de marqueurs maternels associé à la trisomie 21. Il ne permet pas de diagnostiquer une trisomie 21 chez l'enfant à naître, mais d'établir un risque global (incluant également le risque inhérent à l'âge de la mère: le risque augmente avec l'âge de la mère).
En fonction du niveau de risque déterminé par le test sanguin, la mère peut se voir proposer de poursuivre le processus de dépistage qui repose sur la réalisation d'une amniocentèse, ou prélèvement de liquide amniotique. Ce prélèvement comporte un risque de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas. Si l'amniocentèse porte le diagnostic d'une trisomie 21, la femme devra alors décider de poursuivre ou non la grossesse.

Mais les femmes ont-elles bien conscience des implications de leurs décisions?
A noter que pour une femme qui sait parfaitement qu'elle poursuivra sa grossesse même si son enfant sera trisomique, inutile de faire le test sanguin et encore moins l'amniocentèse.

Mis à jour par Marion Garteiser, journaliste santé le 31/01/2012
Créé initialement par Isabelle Eustache, journaliste Santé le 20/04/2009

Sources : Information presse de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), 7 janvier 2009 ; Prénatal Diagnosis, Valérie Seror et coll., édition en ligne.

Cet article fait partie du dossier Quels sont les examens de la grossesse?