Dégénérescence maculaire liée à l'âge : bientôt un dépistage génétique ?

Trois équipes de chercheurs viennent d'identifier simultanément le premier gène majeur prédisposant à la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Ce gène, qui confère un risque accru de contracter cette maladie, pourrait être en cause dans près de la moitié des cas. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles approches préventives et thérapeutiques.

• Quels sont les signes d'une Dmla ?

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (Dmla) est une cause importante de cécité et de perte d'autonomie chez les sujets âgés. Elle correspond à un vieillissement trop rapide de la macula, partie centrale de la rétine responsable de la vision fine et détaillée. Distorsions, lettres qui sautent, visages flous… sont les symptômes typiques de cette maladie. Au stade avancé, les patients ne peuvent plus ni lire ni écrire, conduire une voiture ou reconnaître les visages. La Dmla survient à partir de 50 ans, mais son diagnostic est souvent fait dix ou quinze ans plus tard, vers 60 ou 65 ans. En Belgique, on estime que 300.000 personnes sont atteintes de Dmla, le plus souvent d'une forme peu sévère. Les formes sévères (acuité visuelle du meilleur Œil inférieur ou égale à 1/20e) concernent 25.000 à 30.000 personnes. Mais en raison de l'augmentation de l'espérance de vie et de la difficulté à déceler tôt cette maladie, la situation devrait s'aggraver rapidement…

Malheureusement, à ce jour, il n'existe pas de traitement curatif durable et les causes demeurent en grande partie inconnues. En revanche, nombre de facteurs de risque ont été identifiés : l'âge, le tabagisme, l'hypertension, l'obésité et l'alimentation. De plus, des facteurs génétiques contribuent de facon importante à cette maladie. C'est ainsi qu'elle est fréquente dans certaines familles et rare dans d'autres. Le frère jumeau (vrai jumeau) d'une personne atteinte a plus de 90% de risques de contracter lui aussi une Dmla. Plusieurs études avaient déjà incriminé une région sur le chromosome 1. Restait à identifier précisément le gène en cause. C'est aujourd'hui chose faite, grâce à trois équipes de chercheurs indépendantes. Une anomalie du gène dénommé CFH confère un risque de Dmla majoré de deux à sept. L'implication de ce gène expliquerait de 20 à 50% du risque global.La découverte de ce gène ouvre la voie à une meilleure compréhension des facteurs contribuant à la Dmla. Elle suggère également de nouvelles approches pour le développement thérapeutique et pourrait déboucher sur des méthodes novatrices visant à identifier les sujets à risques. En effet, le test de détection du gène à risque est facile à réaliser, ce qui devrait permettre de dépister les sujets à risque.

Article publié par Dr Philippe Presles, adapté par C. De Kock, journaliste santé le 25/04/2005 - 23:00

Sources : Sciencexpress, 10 mars 2005.